Forma patvirtinta VU MF Tarybos 2011-03-08 posėdyje Nr. 5 (568) VILNIAUS UNIVERSITETO MEDICINOS FAKULTETO STUDIJŲ MODULIO PROGRAMA (SMP) Modulio kodas B M 2011 03 08 Patvirtinta MF Mokslo šaka Progr. Registr. Nr. Taryboje Pavadinimas (iki 60 simbolių) Biotechnologijos metodai ir bioinformacinė analizė Pavadinimas anglų kalba (iki 60 simbolių) Biotechnology methods and bioinformatics analysis Būtinas pasirengimas modulio studijoms (iki 120 simbolių) (nurodoma, kokius dalykus reikia (pageidautina) žinoti, ar studijų modulius būtina išklausyti pradedant šio modulio studijas) Ne mažiau kaip vienas bakalauro studijų lygmens biomedicinos mokslų srities kurso dalykas ne mažesnis kaip 4 kreditai Santrauka (500-600 simbolių) Biotechnologijos metodų ir bioinformacinės analizės modulyje apžvelgiami šiuolaikiniai biotechnologijos pasiekimai, molekulinėje diagnostikoje naudojamai metodai. Apžvelgiama didelė įvairovė biomedicininės pakraipos informacijos duomenų bazių, supažindinama su šiuolaikiniais duomenų gavybos metodais, informacijos paieškos sistemomis. Apžvelgiami patys įvairiausi kompiuteriniai metodai, realizuojantys sekos, struktūros bei funkcijos sąryšio principus. Statistikos dalyje studentai supažindinami su statistiniais metodais taikomais genų, lemiančių ligas, lokalizavimui. Santrauka anglų kalba (500-600 simbolių) Biotechnology methods and bioinformatics analysis course starts with overview of modern biotechnology and methods in molecular diagnostics. It continues with wide variety of biomedical databases, modern data mining tools and information retrieval systems are introduces. Majority of time is addressed to various computational methods based on realisation of sequence-structure-function relation principle. Special attention is paid to mastering methods used for homology search within sequences of nucleic acids and proteins. The course finishes with the statistics part where it is intended to give overview of statistical methods employed for localisation genes that are involved in the causal pathway of human diseases. Modulio grupė: Studijų programa: Specialaus lavinimo grupė Magistrantūra doc. dr. Audronė Jakaitienė 25756 Koordinuojantysis dėstytojas (pareigos, mokslo laipsnis, vardas, pavardė) Tabelio Nr. Žmogaus ir medicininės genetikos katedra 154700 Padalinys (pavadinimas) Kodas Modulio sandara ir dėstytojai Modulį sudaro šios dalys (apimtis kreditais): Molekulinė biotechnologija (3 ECTS); Bioinformatika (2 ECTS); Statistika genetikoje (5 ECTS). Doc. A. Jakaitienė, dr. G. Vilkaitis, dr. A. Timinskas Modulio paskirtis, tikslas ir vieta programoje (iki 1000 simbolių) Šiuo moduliu siekiama studentus: 1) Supažindinti studentus su biotechnologijos pagrindais. Suteikti bazines teorines bei praktines žinias reikalingas efektyviam šiuolaikinių biotechnologijos metodų taikymui. 2) Suteikti teorinių žinių apie naujausius baltymų ir nukleorūgščių sekų kompiuterinės analizės algoritmus ir
3) Išmokyti naudotis pagrindiniais šiuolaikiniais baltymų ir nukleorūgščių sekų tyrimo metodais. 4) Išmokyti interpretuoti bioinformacinių tyrimų rezultatus ir taikyti juos genoinžinerinių ir kitokių eksperimentų modeliavime, planavime. 5) Suteikti statistikos žinias, dažniausiai taikomas genetikoje. Šios žinios leis studentui toliau sėkmingai studijuoti tolimesnius modulius Medicininės genetikos magistrantūroje. Modulio apimtis kreditai, kontaktinio ir savarankiško darbo apimtis valandomis 10 kreditų (ECTS): 148 kontaktinio darbo valandos ir 118 savarankiško darbo valandų Modulyje numatomi taikyti mokymosi metodai Paskaita, seminaras, praktikos darbai, laboratoriniai darbai, savarankiškas darbas Atsiskaitymo tvarka Galutiniam modulio vertinimui studentai atsiskaito raštu molekulinės biotechnologijos (30 proc.), bioinformatikos (20 proc.) ir statistikos genetikoje dalis (50 proc.) Modulio elementų studijų rezultatų vertinimo kriterijai Molekulinės biotechnologijos dalis atsiskaitoma raštu sesijos metu ir sudaro 30 proc. galutinio modulio vertinimo. Šiam atsiskaitymui būtina atsiskaityti visus laboratorinius darbus, kurie lems 1/3 molekulinės biotechnologijos vertinimo. Aktyvus dalyvavimas seminaruose sudaro 5 proc. galutinio šios kurso vertinimo. Bioinformatikos dalies vertinimui taikoma kaupiamojo balo sistema, o būtent galutinis įvertinimas susideda iš keturių vienodo svorio dalinių įvertinimų už bioinformatikos kurso. Tam tikslui bioinformatikos kurso eigoje yra numatyti du tarpiniai kontroliniai atsiskaitymai (kontroliniai darbai [raštu]) : 1) už žinias apie biomedicininės pakraipos informacijos duomenų bazes ir gebėjimus naudotis informacijos paieškos sistemomis jose, 3) už sekos ir funkcijos sąsajų tyrimo metodų taikymą. Baigiamojo egzamino raštu metu bus suteikta galimybė pretenduoti į aukštesnį įvertinimą. Aktyvus dalyvavimas seminaruose sudaro 5 proc. galutinio šios kurso vertinimo. Laboratorinių darbų žinios atsiskaitomos kontrolinių metu. Bioinformatikos vertinimas sudaro 20 proc. galutinio modulio vertinimo. Statistikos genetikoje galutinis vertinimas sudaro 50 proc. galutinio vertinimo ir susideda iš kolokviumo (svoris 2/5) ir egzamino (svoris 3/5) raštu vertinimų. Pratyboms atsiskaityti uždaviniai bus įtraukti į kolokviumą ir egzaminą. Aktyvus dalyvavimas seminaruose sudaro 5 proc. galutinio šios kurso vertinimo. Dalyko studijų rezultatai (žinios, supratimas, gebėjimai) vertinami dešimtbale kriterine vertinimo sistema, patvirtinta Lietuvos Respublikos švietimo ir mokslo ministro 2008 m. liepos 24 d. įsakymu Nr. ISAK-2194 Dėl studijų rezultatų vertinimo sistemos patvirtinimo (Žin., 2008, Nr. 86-3437) bei rekomendacijomis studijų rezultatų vertinimui tobulinti (http://smm.lt) (4 lentelė). Pasiekimų vertinimo metodai ir priemonės Egzaminas, kolokviumas, kontroliniai raštu. Laboratoriniai žodžiu. Modulio turinys ir temų anotacijos (jei modulis sudarytas iš atskirų dalių, tai nurodomos kiekvienos dalies temos) 1. Molekulinė biotechnologija. 1.1. Įvadas į biotechnologiją (4 kontaktinio darbo ir 4 valandos savarankiško darbo). Apžvalga. Trumpa istorija, socialinis kontekstas - nauda ir grėsmės. Molekulinė biotechnologija medicinoje (bendra apžvalga): diagnostika genomo, RNR ir baltymų lygyje; terapinių baltymų panaudojimas; farmacinė genetika ir genų terapija. Bendrieji laboratoriniai metodai. Darbo su RNR, DNR ir baltymais bendrieji principai, spektroskopija, ph matavimas ir t. t. 1.2. Rekombinantinė DNR (18 kontaktinio darbo ir 16 valandos savarankiško darbo). Pagrindiniai genų inžinerijos metodai. DNR gryninimas; RNR gryninimas; fermentai, naudojami genų inžinerijoje; PGR ir t.t. Baltymų ir nukleino rūgščių evoliucija mėgintuvėlyje. Aptamerai ir mutantiniai baltymai; baltymų pasižyminčių reikiamomis savybėmis paieška. Baltymų ekspresijos sistemos bakterijos, mielės, augalai ir gyvūnai. Vektoriai, nukleino rūgščių įvedimas į ląstelę, mažos ir didelės (fermentacija) skalės kultūrų auginimas, baltymų gryninimas. Heterologinių biomolekulių produkcijos sistemų panaudojimo problemos. 1.3. Molekulinės biologijos metodai analizei ir diagnostikai (20 kontaktinio darbo ir 18 valandos savarankiško darbo). Funkcinis genomas. Sekoskaitos strategijos, žmogaus genomo projektas; mikrogardelių panaudojimas; genetinis testavimas molekuliniame lygmenyje ir kt. Epigenetiniai tyrimai. DNR metilinimas ir chromatino perprogramavimas, epigenomo projektas. Funkcinė RNR. irnr tyrimas; nekoduojanti RNR, jos reikšmė ir taikymas. Funkcinė proteoma. Baltymų analizė; technologinės platformos masinei baltymų analizei; masių spektrometrija. 2. Bioinformatika 2.1. Bioinformatikos apibrėžimas, jos vieta mokslų sandūroje. Bioinformatikos atšakos.
Bioinformacija. Biomedicininės pakraipos informacijos duomenų bazės (DB), informacijos paieškos sistemos. DB klasifikavimas. Duomenų gavybos algoritmai ir metodai. (apimtis 12 val. kontaktinio ir 9 val. savarankiško darbo). Pateikiamas ir aptariamas bioinformatikos apibrėžimas. Aptariama bioinformatikos sąsajos su matematika, informatika, biochemija, molekuline biologija, fizika, genetika, medicina ir daugeliu kitų mokslų. Pateikiamas įvadas į genomiką, transkriptomiką, proteomiką, metabolomiką bei metabonomiką. Bioinformacijos tipai, išgavimo technologijos, klasifikavimas, šaltiniai, patikimumo kriterijai. Pirminė, antrinė, išvestinė informacija. Duomenų bazės, klasifikavimas. Nucleic Acids Research žurnalo projektas, DB katalogas, jo svarba. Informacijos paieškos sistemos, paprastoji ir išplėstinė paieška, loginių jungtukų panaudojimas. Europos bioinformatikos instituto informacijos paieškos sistema SRS. Duomenų gavybos (angl. data mining) technologijos, SNPs3D DB įrankiai. Prioritetizavimo metodai (FASTSNP). Kontrolinis darbas iš duomenų bazių ir informacijos išplėstinės paieškos. 2.2. Paprastieji nukleorūgščių ir baltymų sekų analizės algoritmai. (apimtis 6 val. kontaktinio ir 2 val. savarankiško darbo). ExPaSy proteomikos įrankių rinkinys. MW, pi, baltymo fragmentavimas, įvairios modifikacijos vietų prognozavimas. Baltymus koduojančių DNR sekos sričių identifikavimo algoritmai ir metodai. GeneMark. Oligonukleotidinių pradmenų įvairiems eksperimentams parinkimo principai ir metodai. Premier3, Primer-BLAST. 2.3. Sekos, struktūros ir funkcijos sąsajų principas, jo taikomoji vertė. Homologijų baltymo ir nukleorūgščių sekose paieškos algoritmai bei metodai (apimtis 10 val. kontaktinio ir 8 val. savarankiško darbo). Šiame etape atskleidžiamas ir aptariamas svarbiausias bioinformatikoje principas sekos-struktūros-funkcijos vienovės principas. Sekų palyginys, struktūra, elementai, interpretavimas. Dviejų sekų sugretinimas. Panašumo vertinimo sistemos, matematiniai modeliai. Amino rūgščių funkcinis panašumas, panašumo porose balų lentelės. BLAST metodas. Įvadiniai parametrai, rezultatų formavimas. Metodo privalumai ir trūkumai. Supažindinama su daugybine sekų analize. Aptariama sekų bendrybių profiliai, jų panaudojimo subtilybės. Užslėptų Markovo modelių pagrindu veikiantys homologijų paieškos algoritmai bei metodai. HMMER, HHSEARCH. Iteratyvūs homologijų paieškos metodai. PSI-BLAST metodas. Įvadiniai parametrai, rezultatų formavimas. Metodo privalumai ir trūkumai. Kontrolinis darbas iš PSI-BLAST panaudojimo ir rezultatų interpretavimo. 2.4. Daugybinė sekų analizė. Daugybinių sekos palyginių sudarymo algoritmai ir metodai. Filogenetinė analizė. Funkcinė analizė. Baltymų klasifikavimas/klasterizavimas. (apimtis 4 val. kontaktinio ir 2 val. savarankiško darbo). MAFFT, CLUSTALW. PFAM, PROSITE, BLOCKS. RPSBLAST. CDD. CLANS. 3. Statistika genetikoje 3.1. Tikimybių teorija (apimtis 4 val. kontaktinio ir 5 val. savarankiško darbo). Šioje dalyje apibrėžiami atsitiktiniai įvykiai ir galimos tikimybių skaičiavimo formulės. Toliau studentai sužino atsitiktinio dydžio apibrėžimą ir pagrindinius atsitiktinių dydžių skirstinius. Supažindinami su atsitiktinių dydžių padėties ir sklaidos charakteristikomis (matematinė viltis, dispersija) ir kovariacija. 3.2. Statistinės išvados (apimtis 8 val. kontaktinio ir 5 val. savarankiško darbo). Kurso tema skirta statistiniai modelių pristatymu ir supažindinimu su taškiniais įverčiais. Toliau išaiškinamas hipotezių tikrinimo poreikis ir procedūra. Apibrėžiama p-reikšmė ir jos interpretacija. Tema baigiama tiesinės regresijos modeliu. 3.3. Parametrinė sankibos analizė (apimtis 18 val. kontaktinio ir 14 val. savarankiško darbo). Sankibos analizė yra statistinis metodas, kuriuo norima palyginti apytiksliais chromosomų sritis, pavyzdžiui ligos genų, su žinomų sričių genolapiais. Nagrinėjamas genų nesukibimo paveldėjimo polinkis. Tam tikslui yra sudaromi statistiniai modeliai, priklausantys nuo nežinomų parametrų, kuriems įvertinti naudojami atitinkami statistiniai metodai. Dažniausiai genetikoje naudojami susijusių porų ir LOD įverčio (angl. lod score) metodai. Pastarojo metodo atveju nežinomi parametrai vertinami maksimalaus tikėtinumo metodu. 3.4. Neparametrinė sankibos analizė (apimtis 12 val. Kontaktinio ir 10 val. Savarankiško darbo). Poligeniniams požymiams, dėl informacijos stokos apie statistinio modelio parametrus, sunku sudaryti genetinį modelį, todėl yra naudojama neparametrinė sankibos analizė (NSA). Nagrinėjami vienodo pagal kilmę (angl. identical by descent (IBD)) ir vienodo pagal statusą (identical by state (IBS)) alelių paveldėjimai. Apskaičiuojami maksimalūs LOD įverčiai, NSA įverčiai. Nagrinėjami atvejai, kai žymens informacija yra nepilna. Tikrinamos hipotezės apie apskaičiuotų įverčių reikšmingumą. 3.5. Kiekybinių požymių sritis (apimtis 22 val. Kontaktinio ir 17 val. Savarankiško darbo). Šioje temoje pateikiami kiekybinės genetikos terminai ir apibrėžimai. Pateikiama, kaip, mažiausių kvadratų metodu įvertinto tiesinės regresijos modelio pagrindu, galima išskaidyti genotipų reikšmes (pavyzdžiui, fenotipo vidurkis sąlygotas genotipo). Aiškinama, kaip išskaidyti dispersiją į adityvias ir dominuojančias komponentes, kurias lemia vieno kiekybinio požymio sritis. Aptariami Haseman-Elston ir dispersijos komponenčių analizės metodai.
3.6. Alelių asociacijos analizė (apimtis 10 val. Kontaktinio ir 8 val. Savarankiško darbo). Šioje dalyje nagrinėjama alelių asociacijos analizė. Atliekama genetinės sankibos ir alelių asociacijos palyginimas. Genetinės sankibos ir asociacijos derinimas. Auditorinių užsiėmimų ir savarankiško darbo planas Kontaktinių valandų skaičius Pagrindinių temų pavadinimai Paskaita Seminaras Praktikos (laboratorin iai) darbai Savarankiško darbo valandų skaičius Bendras valandų skaičius temų studijoms 1. Molekulinė biotechnologija 16 10 16 38 80 1.1 Įvadas į biotechnologiją. 2 0 2 4 8 1.2 Rekombinantinė DNR 6 4 8 16 34 1.3 Molekulinės biologijos metodai analizei ir diagnostikai 8 6 6 18 38 2. Bioinformatika 16 0 16 21 53 2.1 Bioinformatikos apibrėžimas, jos vieta mokslų sandūroje. Bioinformatikos atšakos. Bioinformacija. Biomedicininės pakraipos informacijos duomenų bazės (DB), informacijos paieškos sistemos. DB klasifikavimas. Duomenų gavybos algoritmai ir metodai. 2.2 Paprastieji nukleorūgščių ir baltymų sekų analizės algoritmai. 2.3 Sekos, struktūros ir funkcijos sąsajų principas, jo taikomoji vertė. Homologijų baltymo ir nukleorūgščių sekose paieškos algoritmai bei metodai. 2.4 Daugybinė sekų analizė. Daugybinių sekos palyginių sudarymo algoritmai ir metodai. Filogenetinė analizė. Funkcinė analizė. Baltymų klasifikavimas/klasterizavimas 6 0 6 9 21 4 0 2 2 8 4 0 6 8 18 2 0 2 2 6 3. Statistika genetikoje 32 10 32 59 133 3.1 Tikimybių teorija. 2 0 2 5 9 3.2 Statistinės išvados. 4 0 4 5 13 3.3 Parametrinė sankibos analizė. 8 2 8 14 32 3.4 Neparametrinė sankibos 6 0 6 10 22 analizė. 3.5 Kiekybinių požymių sritis. 8 6 8 17 39
3.6 Alelių asociacijos analizė. 4 2 4 8 18 Bendras valandų skaičius modulio studijoms 64 20 64 118 266 Savarankiško darbo užduočių grafikas ir jų įtaka galutiniam pažymiui Užduoties Užduoties pateikimo (X) ir atsiskaitymo savaitė (O) tipas Temo s (ų) Nr. Kolokviumas 3.1-3.3 Iš viso val. Įtak a pažy miui, % 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17-20 2 20 X O Seminaras 1.1-1.3; 3.3; 3.5; 3.6 Kontroliniai 2.1-2.4 20 5 X O O O O O O O O O 4 14 X O O Laboratoriniai 1.1-1.3 64 9 X O O O O Egzaminas 1-3 6 52 X O Iš viso - 96 100 Numatomi studijų rezultatai (mokėjimas mokymo turinio elementas, apimantis teorinius ir praktinius veiksmus, kuriuos studentas turi įgyti išėjęs tam tikro dalyko programą; žinojimas įgytos informacijos tikrumo išgyvenimas, išreiškiamas vidine ar išorine kalba; įgytų žinių ryšių ir jų visumos atspindėjimas sąmonėje) Temos pavadinimas Išklausius temą, studentas turi 1.1.Įvadas į biotechnologiją. 1.2.Rekombinantinė DNR. 1.3.Molekulinės biologijos metodai analizei ir diagnostikai. žinoti Suprasti bazinius molekulinės biotechnologijos principus. Įvaldyti pagrindinius metodus, naudojamus genų ir baltymų inžinerijoje. Žinoti baltymų ekspresijos sistemas, suprasti jų pranašumus ir minusus. Įgyti pagrindines molekulinės biologijos ir biotechnologijos žinias, kurios gali būti pritaikomos medicininėje diagnostikoje ir praktiniam darbui laboratorijose. mokėti Mokėti panaudoti standartinius biocheminius metodus savo tyrimuose. Mokėti suplanuoti ir įvykdyti tyrimus panaudojant darbo su rekombinantine DNR metodus, pasirinkti optimalią baltymo raiškos sistemą tinkančią konkrečiam tikslui. Sugebėti pritaikyti gautas žinias kuriant biotechnologinius produktus ar konstruojant baltymus su pagerintomis ar naujomis savybėmis, naudojant tikslingus ar atsitiktinius baltymo pakeitimus. Gebėti panaudoti molekulinės biologijos ir biotechnologijos žinias bei metodus įvaldant žinomus ir kuriant naujus diagnostikos įrankius.
Temos pavadinimas 2.1 Bioinformatikos apibrėžimas, jos vieta mokslų sandūroje. Bioinformatikos atšakos. Bioinformacija. Biomedicininės pakraipos informacijos duomenų bazės (DB), informacijos paieškos sistemos. DB klasifikavimas. Duomenų gavybos algoritmai ir metodai. 2.2 Paprastieji nukleorūgščių ir baltymų sekų analizės algoritmai. 2.3 Sekos, struktūros ir funkcijos sąsajų principas, jo taikomoji vertė. Homologijų baltymo ir nukleorūgščių sekose paieškos algoritmai bei metodai (pirma dalis). 2.4 Daugybinė sekų analizė. Daugybinių sekos palyginių sudarymo algoritmai ir metodai. Filogenetinė analizė. Funkcinė analizė. Baltymų klasifikavimas/klasterizavimas. žinoti Žinoti bioinformatikos mokslo vietą kitų mokslų sandūroje. Įgyti bazinių žinių apie biomedicininės informacijos duomenų bazes ir informacijos paieškos principus bei Žinoti pagrindinius proteomikos kompiuterinius metodus, naudojamus eksperimentų modeliavime. Žinoti kokiais principais paremti paprasčiausi homologijų sekose paieškos algoritmai. Žinoti kas tai yra sekų panašumo profilis, jo sudarymo principus ir panaudojimo galimybes. Žinoti pagrindinius daugybinės sekų analizės metodus, jų praktines taikymo sritis. Įsisavinti bazinius funkcinės bei evoliucinės analizės principus. 3.1. Tikimybių teorija. Žinoti, kas yra atsitiktiniai įvykiai ir jų tikimybių skaičiavimo formulės, o taip pat atsitiktinio dydžio apibrėžimą ir pagrindinius atsitiktinių dydžių skirstinius. 3.2. Statistinės išvados. Žinoti statistinius modelius bei taškinių įverčių sąvokas bei jų sudarymo principus; hipotezių tikrinimo procedūrą; p-reikšmę; tiesinės regresijos modelį ir jo taikymo atvejus. Išklausius temą, studentas turi mokėti Mokėti atpažinti bioinformatinių užduočių sudėtingumą. Interneto informacinėje erdvėje mokėti susirasti biomedicininės pakraipos informaciją, sugebėti taikyti išplėstinės paieškos būdus. Gebėti pasinaudoti proteomikos kompiuteriniais įrankiais, gebėti modeliuoti proteomikos eksperimentus. Mokėti taikyti praktikoje dviejų sekų sugretinimo metodus bei gebėti interpretuoti gautus rezultatus. Mokėti taikyti praktikoje homologijų paieškos metodus, naudojančius sekų panašumo profilius bei gebėti interpretuoti gautus rezultatus. Mokėti praktiškai pritaikyti daugybinės sekų analizės metodus, gebėti interpretuoti gautus rezultatus. Mokėti apskaičiuoti atsitiktinių dydžių matematinę viltį ir dispersiją, bei kovariaciją. Mokėti sudaryti ir tikrinti hipotezes apie populiacijos parametrus. Suprasti p- reikšmės reikšmę ir mokėti ją interpretuoti. Suvokti tiesinį regresijos modelį, jo adekvatumo ir tinkamumo charakteristikas. 3.3. Parametrinė sankibos analizė. Žinoti parametrinį sukibimo analizės modelį ir jo parametrų vertinimo Mokėti praktiškai sudaryti, įvertinti ir pritaikyti susijusių porų ir LOD įverčio
Temos pavadinimas 3.4. Neparametrinė sankibos analizė. 3.5. Kiekybinių požymių sritis. žinoti Žinoti neparametrinę sankibos analizę (NSA), jos taikymo atvejus ir joje dažniausiai skaičiuojamus įverčius. Nagrinėjami vienodo pagal kilmę (angl. identical by descent (IBD)) ir vienodo pagal statusą (identical by state (IBS)) alelių paveldėjimai. Apskaičiuojami maksimalūs LOD įverčiai, NSA įverčiai. Nagrinėjami atvejai, kai žymens informacija yra nepilna. Tikrinamos hipotezės apie apskaičiuotų įverčių reikšmingumą. Žinoti temoje išdėstytus kiekybinės genetikos terminai ir apibrėžimai bei išnagrinėtus skaidymų metodus, kaip ir sudėtingesnius Haseman-Elston ir dispersijos komponenčių analizės 3.6. Alelių asociacijos analizė Žinoti ką ir kokiais metodais nagrinėja alelių asociacijos analizė, kaip ši analizė dera su sankibos analize. Išklausius temą, studentas turi mokėti Mokėti praktiškai apskaičiuoti maksimalius LOD ir NSA įverčius. Mokėti patikrinti hipotezes apie įverčių reikšmingumą bei mokėti interpretuoti gautus rezultatus. Mokėti, remiantis mažiausių kvadratų metodu įvertinto tiesinės regresijos modeliu, išskaidyti genotipų reikšmes, taip pat mokėti skaidyti dispersiją. Sugebėti pritaikyti Haseman-Elston ir dispersijos komponenčių analizės metodus praktiškai. Mokėti praktiškai pritaikyti alelių asociacijos
Siekiamos kompetencijos (ne daugiau 6-8 kompetencijos) (kompetencija gebėjimas pagal kvalifikaciją, žinias, įgūdžius gerai atlikti veiklą) Išklausę molekulinės biotechnologijos dalį studentai įgis bazinio lygio žinias apie biotechnologinius procesus ir metodus, būtinus darbui biocheminėse medicininių įstaigų ar farmacinių kompanijų laboratorijose. Jie gebės planuoti ir vykdyti mokslinius molekulinės biotechnologijos tyrimus bei taikyti pagrindinius molekulinės biotechnologijos metodus medicininių preparatų gamybai ir molekulinei diagnostikai. Išklausę bioinformatikos dalį, studentai įgys žinių apie bioinformacijos ypatumus, gebės naudotis biomedicininės pakraipos duomenų bazėmis, įsisavins sekos-erdvinės struktūros-biologinės funkcijos vienovės principą, plačiai taikomą kompiuterinėje biologinių objektų analizėje. Šios teorinės žinios bei kurso metu įsisavintas platus spektras kompiuterinių analizės metodų įgalins studentus modeliuoti in silico įvairiausius praktinius eksperimentus, sumažinti tyrimo kaštus, padidinti sėkmingo rezultato tikimybę. Išklausę statistikos genetikoje dalį, studentai mokės įvertinti genotipo įtaką susirgimams. Sugebės apskaičiuoti įvairias tikimybes, susijusias su paveldėjimu. Jie suvoks statistinių modelių genetikoje taikymo galimybes, o tai leis efektyviau planuoti ir tiksliau vykdyti mokslinius tyrimus genetikoje. Pagrindinė literatūra Eil. Nr. Literatūros šaltinio pavadinimas Leidinio bibliotekoje Šifras Egzempliorių skaičius 1. 1, VU BTI S. R. Barnum. Biotechnology: An Introduction. Brooks Cole; 2nd edition, 2006. 2. Molecular Biology and Biotechnology. Editors John M. Walker, Ralph Rapley. Royal Society of Chemistry; 5th revised edition, 2009. 3. M.Zvelebil, J.Baum. Understanding Bioinformatics //Garland Science, 2007 4. E.V.Koonin, M.Y.Galperin. Sequence-evolution-function //Kluwer Acad. Publishers, 2004 5. D.W.Mount. Bioinformatics. Sequence and genome analysis // New York, CSHL press, 2004 U-angl. / 577.1 / Wa-19 57/Zv-18 U-angl. / 575 / Mou-90 1, VU GF 1, VU BTI 1, VU BTI 2, VU BTI 6. O.Jurg. Analysis of human genetic linkage// London : The Johns Hopkins University Press, 1999. 7. P. Almgren, P-O. Bendahl, H. Bengtsson, O. Hoessjer, R. Perfekt. Statistics in Genetics. Lecture Notes. http://www2.math.su.se/matstat/biostat/bmc2/statisticsingenetics.pdf 575 Ot-23 1, VU Papildoma literatūra Eil. Literatūros šaltinio pavadinimas Nr. 1. W.J.Ewens, G.Grant. Statistical Methods in Bioinformatics: An Introduction // Springer, 2005 2. S.Kravetz. Bioinformatics for system biology // Springer, 2009 3. An Introduction to Molecular Biotechnology: Fundamentals, Methods and Applications. Editor Michael Wink. Wiley VCH; 2nd edition, 2011. 4. B. J. Glick, J. J. Pasternak, C. L. Patten. Molecular Biotechnology: Principles and Applications of Recombinant DNA. American Society for Microbiology; 4th edition, 2010. Internetiniai adresai Eil. Svetainės adresas Nr. 1. Makso Planko instituto bioinformatikos paskaitų medžiaga:
http://lectures.molgen.mpg.de/online_lectures.html 2. Europos Bioinformatikos Institutas (EBI): http://www.ebi.ac.uk/ 3. JAV nacionalinis biotechnologijų informacijos centras (ncbi): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ 4. Makso Planko instituto bioinformatikos įrankių rinkinys darbui nuotoliniu būdu: http://toolkit.tuebingen.mpg.de/ 5. ExPaSy proteomikos įrankių rinkinys darbui nuotoliniu būdu: http://expasy.org/tools/#proteome Studijų modulio forma Nr. 1 Semestras Studijų forma P S L Sav Iš viso val. Kred. R P V N I 64 20 64 118 266 10 Modulio lygis: B B - bazinis; S - sustiprintas; Dėstomoji kalba: lietuvių L anglų A rusų R prancūzų P vokiečių V kita K Modulį parengė: Dėstytojo (ų) pedagoginis vardas, mokslo laipsnis, vardas, pavardė dr. Giedrius Vilkaitis dr. Albertas Timinskas doc. dr. Audronė Jakaitienė